El "Triple Test" o "Screening de DTN y síndrome de Down" es un método para calcular el riesgo de que el feto tenga el síndrome de Down ( mongolismo) o de que padezca un defecto del tubo neural, con una pequeña muestra de sangre de la madre.
El síndrome de Down es la causa más frecuente de retraso mental severo, afectando a 1 de cada 700 recién nacidos. Los defectos del tubo neural (anencefalia, espina bífida etc.) representan un grupo importante de malformaciones fetales con una prevalencia en nuestro medio de aproximadamente un 0,8 por cada 1000 nacidos vivos.
El Triple Test, es un método
asequible, sencillo y sin riesgos en el que se combinan tres factores para
realizar el cálculo: la edad materna, y las cifras de Alfafetoproteína y la
fracción beta de Gonadotropina coriónica en sangre materna.
La extracción de suero materno debe realizarse entre la 14 y 18 semanas, siendo
el momento idóneo la semana 15 de embarazo.
Hay que advertir, no obstante, de ciertas características o limitaciones de la técnica:
Para el síndrome de Down, la fiabilidad diagnóstica se sitúa en torno al 60%. Es decir, podemos diagnosticar dos de cada tres casos. Los resultados se expresan como riesgo teórico de que el feto esté afecto. Si dicho riesgo es superior a 1/270 ( es decir, el riesgo normal de una gestante de 35 años), se considera como elevado.
La fiabilidad diagnóstica para los defectos abiertos del tubo neural es superior al 90% y los resultados se expresan como positivo/negativo.
Cribado
Combinado
o
Screening del Primer Trimestre
En la actualidad, el Triple
Test ha sido desplazado por el llamado "Test del Primer Trimestre"
o "Cribado Combinado" por su elevada sensibilidad.
Consiste en una valoración del riesgo de cromosomopatía en el primer trimestre
combinando la edad materna, aspectos antropológicos diversos, valorando
mediante análisis de sangre la cantidad de hormona de embarazo A (PAPP-A) así
como la hormona de embarazo libre beta-HCG y la traslucencia nucal
("pliegue de la nuca") determinada por ecografía. Todos estos datos
junto con la medición del CRL (longitud coronilla-nalgas) mediante un programa
informático nos informan del riesgo de trisomía 21 (Síndrome de Down) y de
trisomía 18 (Síndrome de Edwards). Un efecto colateral de la técnica es la
pérdida de discriminación de los defectos del tubo neural por lo que sólo
podrán ser diagnosticados por ecografía.
La sensibilidad diagnóstica de la técnica para la semana 11-12 de embarazo es
del 90%.
El punto de corte para aconsejar amniocentesis genética se mantiene en 1/270.
EL triple test queda relegado por la gran fiabilidad del Cribado Combinado y sólo se utiliza en gestantes captadas tardíamente.
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